Subretinal Gene Therapy for X-Linked Retinoschisis

X連鎖網膜分離症に対する網膜下遺伝子治療

　X連鎖網膜分離症は、RS1遺伝子の異常により進行性の黄斑変性と視力低下を来す疾患である。本研究では、5～18歳の患者12名を対象に、ヒトRS1遺伝子を搭載したAAV8ベクター（scAAV8-hRS1）を用いた単回網膜下注射の安全性と有効性を検討した。主要評価項目は52週時点までの安全性であり、副次項目として視力、網膜構造、電気生理機能、黄斑感度を評価した。
　有害事象は計56件報告されたが、重篤例や眼内炎症は認めなかった。治療眼では平均視力が10.8文字改善し、未治療眼の2.4文字と比べて良好であった。光干渉断層計では全例で黄斑分離腔の閉鎖が確認され、網膜厚も大きく減少した。一方、視細胞や双極細胞機能および黄斑感度には臨床的に有意な変化はみられなかった。以上より、本治療は概ね安全であり、さらなる臨床試験が必要とされる。

N Engl J Med. 2026 Jun 11;394(22):2223-2234.　DOI: 10.1056/NEJMoa2515953
〔この記事はAIを使用して作成しています〕

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