Neuroepithelial Tumor with AAV Integration after Intracisternal Magna Vector Delivery

脳室内にMagnaベクターを投与した後のAAV組込みを伴う神経上皮性腫瘍

　組換えアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターは主に非組込み型であるが、新生児マウスモデルにおいて、まれなゲノム組込み事象が発がんに関与していることが示されている。本報告では、重度のI型ムコ多糖症（MPSI、ハーラー型）の5歳男児において、AAV血清型9による遺伝子治療を脳室内に投与してから4年後に発生した神経上皮性腫瘍の症例を報告する。
　患者は原発腫瘍の切除手術を受け、成功した。術後、患者は年齢相応の高度な認知機能を維持しており、これはMPSIの症状が緩和されたことを示唆している。腫瘍の分子解析により、再構成されたAAVベクター要素がPLAG1遺伝子にクローン的に組み込まれ、キメラAAV-PLAG1転写産物が発現していることが明らかになった。

N Engl J Med. 2026 May 13.　DOI: 10.1056/NEJMoa2601608
〔この記事はAIを使用して作成しています〕

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