Common Diseases in Clinical Cohorts — Not Always What They Seem

臨床コホートにおける一般的な疾患 ― 必ずしも見かけ通りではない

　希少疾患の誤診や過小診断は、治療の遅れや不適切な治療を引き起こし、管理を複雑にしている。分子診断技術の進歩にもかかわらず、希少疾患が一般的疾患の診断に与える影響は十分に研究されていない。多発性硬化症や炎症性腸疾患、アトピー性皮膚炎で希少疾患の原因となるバリアントが発見された。ゲノム解析とトランスクリプトーム解析の組み合わせにより、治療が効果的でないメカニズムを解明できる可能性がある。本研究は、希少疾患の診断の改善と臨床試験における分子表現型決定の利点を示している。(アッヴィ社とNIHRケンブリッジ生物医学研究センターの助成による）。

N Engl J Med. 2025 Oct 23;393(16):1589-1598.　DOI: 10.1056/NEJMoa2405459
〔この記事はAIを使用して作成しています〕

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