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The NEJM
CRISPR-Cas12a Gene Editing of HBG1 and HBG2 Promoters to Treat β-Thalassemia
βサラセミアの治療を目的としたHBG1およびHBG2プロモーターのCRISPR-Cas12aによる遺伝子編集
Renizgamglogene autogedtemcel（reni-cel）は、CRISPR-Cas12aを用いた自己造血幹細胞の遺伝子編集療法であり、HBG1およびHBG2プロモーターのBCL11A結合部位を破壊して胎児ヘモグロビン産生を再活性化し、輸血依存性βサラセミアの治療を目的とする。本第Ⅰ/Ⅱ相単群試験では18～35歳の患者9例にブスルファン前処置後に投与した。
全例で42日以内に好中球・血小板の生着が得られ、ヘモグロビン値は上昇し、最終観察時には全例が輸血不要となった。12か月以上評価可能な6例も輸血非依存を達成した。有害事象は主に前処置に関連し重篤例もみられたが、本療法の有効性が示唆された。
N Engl J Med. 2026 Apr 2;394(13):1292-1301. DOI: 10.1056/NEJMoa2501277
Editorial
ヘモグロビン病における遺伝子編集のさらなる選択肢
ヘモグロビン合成の異常を特徴とする輸血依存性β-サラセミアと鎌状赤血球症は、世界中で最も一般的な単一遺伝子疾患である。毎年、約6万人の乳児が輸血依存性β-サラセミアを患って生まれ、50万人の乳児が鎌状赤血球症と診断されている。従来、これらの疾患を持つ患者が20～30歳を超えて生存することは稀であったが、安全な血液製剤の入手可能性や従来の治療法の改善を含む治療戦略および治療選択肢の進歩により、高所得国における患者の寿命は延び、生活の質も向上している。
N Engl J Med. 2026 Apr 2;394(13):1338-1340. DOI: 10.1056/NEJMe2602194
〔この記事はAIを使用して作成しています〕
