Mitochondrial Donation and Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease

mtDNA疾患のためのミトコンドリア提供と着床前遺伝学的検査

　ミトコンドリアDNA（mtDNA）の病原性変異を持つ⼥性から⽣まれる⼦供は、mtDNA病のリスクがある。前核移植は罹患⼥性の核ゲノムを健康な⼥性から提供された受精卵に移植し、mtDNA疾患のリスクを減らす⽅法である。ヘテロプラスミーにはPGT（Preimplantation Genetic Testing：着床前遺伝学的検査）が、ホモプラスミーや⾼度ヘテロプラスミーには前核移植が推奨される。前核移植を受けた22⼈中8⼈（36％）と、PGTを受けた39⼈中16⼈（41％）が臨床妊娠した。前核移植では8⼈の健康な⽣児が、PGTでは18⼈の⽣児が誕⽣した。前核移植を受けた乳児のmtDNA異形成レベルは⾮常に低く、⺟親の病原性mtDNAレベルよりも⼤幅に低かった。このように、前核移植とPGTを組み合わせたプログラムは、病原性mtDNA変異の伝播を効果的に減少させる。

N Engl J Med. 2025 Jul 16.　DOI: 10.1056/NEJMoa2415539
〔この記事はAIを使用して作成しています〕

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